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遗传代谢病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷,细胞膜功能异常,从而导致机体生化代谢紊乱,引起一系列临床症状的一种疾病。大约80%属于常染色体遗传疾病。我们常见的有以下的几种疾病...
姚利琴│太原市第八人民医院
2018/03/05 收听(43024)
新生儿遗传代谢病,是代谢功能缺陷引起的一类遗传病,新生儿遗传代谢病会引起多器官、多系统的疾病,尤其是新生儿遗传代谢病一般造成严重的损伤,而且不可逆,而且在幼年时就会引起夭...
周湘│中日友好医院
2023/04/03 播放(28368)
"遗传代谢性疾病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷,细胞膜功能异常,从而导致机体生化代谢紊乱,引起一系列临床症状的一组疾病。大约80%的遗传代谢性疾病属于常染色体隐性遗传病,少...
姚利琴│太原市第八人民医院
2018/03/20 收听(60666)
遗传基因和遗传代谢病不同,因为遗传基因是决定生物学的遗传特征,遗传代谢病是先天性或致病基因的突变产生或家族遗传导致,所以两者有区别。如中国人都是黄色皮肤,遗传基因决定了皮...
赵振东│海南省妇女儿童医学中心
2020/05/14 播放(74288)
遗传代谢病又叫先天性代谢病,或者遗传性代谢异常,指的是遗传因素,又叫基因因素引起来的,就是基因调控的蛋白、酶、受体、载体等物质发生功能或者结构、数量等等的异常,其正常的生...
赵红洋│济南市中心医院
2019/05/27 播放(58278)
遗传代谢病是由于遗传因素引起的代谢紊乱的疾病,通常不能治愈,但可以控...
陈哲│首都医科大学附属北京朝阳医院
2021/06/22 播放(54462)
代谢病主要是由于代谢出现了问题产生的疾病,主要见于激素紊乱所导致的一些疾病,比如糖尿病、低血糖、痛风、维生素缺乏、坏血病、维生素D缺乏、骨质疏松、甲状腺激素过多、过少产生的高代...
张人玲│首都医科大学宣武医院
2020/04/09 收听(48724)
遗传代谢病指一种单基因遗传性疾病,遗传性疾病涉及到表观遗传学方面的影响,即代谢方面的问题,因此称为遗传代谢病。遗传代谢病是单基因疾病,可能是较少基因所致,如果是多基因疾病...
杨丽│湖南省人民医院
2021/09/09 播放(69678)
遗传代谢病的预防方法如下: 1、孕期的母亲在生活中要注意避免接触一些药物,如果生病或者要备孕,应告诉医生,医生会根据具体情况来开药。射线辐射也要避免,还要避免...
朱建萍│中山市博爱医院
2018/12/17 播放(80562)
"遗传代谢病是与遗传有关系的代谢性疾病,病因非常复杂,治疗上也相当困难,但还是可治、可控制的疾病。一旦发现以后就要到专科医院,由专业的医师指导进行治疗,总的治疗原则是减少代谢性...
黄世昌│北京大学第一医院
2019/10/05 收听(46856)
遗传代谢病是很大一类情况,神经系统先天性疾病其实也包含了遗传代谢病,可以导致神经系统症状,最常见的其实也是神经系统的症状,具体如下: 1、发育延迟或者发育倒退...
朱建萍│中山市博爱医院
2018/12/17 播放(53476)
"遗传代谢病对健康寿命的影响不大,患者的生活和工作不会受到影响,可以正常生活。临床上常见的遗传代谢性疾病有糖尿病、高脂血症、肥胖症、高尿酸血症,这些疾病都具有一定的遗传性,同时...
张人玲│首都医科大学宣武医院
2020/07/10 收听(24574)
遗传代谢病是一类疾病,现在目前已知有40多种遗传性代谢性疾病,分为三类,即氨基酸血症、有机酸血症和脂肪酸血症。所以每一种疾病表现的症状都不一样,病情轻重也不一样,影响也不...
赵振东│海南省妇女儿童医学中心
2020/05/14 播放(88286)
遗传代谢病主要分为两大类,具体如下: 1、第一大类就是小分子,就是咱们比较熟悉的像葡萄糖、蛋白质、氨基酸等等代谢异常。这种代谢异常可以出现葡萄糖的增高或者葡萄...
赵红洋│济南市中心医院
2019/05/27 播放(79552)
"遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些多肽和蛋白合成的酶、受体、载体及膜泵生物合成,发生遗传缺陷及编码类多肽的基因发生突变而导致的疾病,又称遗传代谢异常,或者先天代谢缺陷...
吴志全│石家庄市妇幼保健院
2018/03/19 收听(30788)
"大多数情况下发生胎停的早期并没有什么症状,等胎儿停止发育以后,可能会出现厌食、恶心、呕吐、乳房胀痛等早孕反应减轻。有的可能会出现阴道少量出血,或者是出现腹痛、阴道流血逐渐增多...
王凤双│佳木斯市妇幼保健院
2023/09/26 收听(16460)
"如果患者出现有胚胎停止生长发育,在临床上比较常见的症状主要包括:腹部疼痛、小肚子不适、腰酸、腰痛、阴道流血时轻时重或持续淋漓不断,而恶心、呕吐、胸部胀痛等早孕反应突然消失。在...
周学勤│哈尔滨市第一医院
2019/04/05 收听(49126)
胎心胎芽都有以后,也会出现胎停孕的情况。在早孕期先是出现妊娠囊,才会出现胎心胎芽的发育,胚胎是不是正常发育,需要看有没有胎心胎芽。有了胎心胎芽以后,说明胚胎是正常发育了,但是正...
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2018/05/23 收听(90418)
在正常的胚胎发育过程中孕囊长出卵黄囊、胚芽,慢慢有原始心管搏动。有胎芽、胎心以后大部分胚胎能够正常发育,也有部分胚胎会胎停育,可能属于遗传学异常,如45X特纳综合征。还有...
王莉│河南省人民医院
2020/02/24 播放(50068)
婴儿遗传代谢病目前有治好的。大家都知道遗传代谢病是一组疾病,因为代谢物质的异常,临床表现轻重不一。针对轻型的遗传代谢病和目前能够治疗的遗传代谢病,比如甲状腺功能低下、苯丙...
赵红洋│济南市中心医院
2019/05/27 播放(65420)