白化病遗传方式

2023-10-03 13:38

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白化病是一种单基因的遗传病,它是一个常染色体的隐性遗传病。在医学遗传学中,常染色体隐性遗传意味着孩子或患者的2条染色体上都有一个白化病的突变基因,就会表现出白化病的症状。如果只携带了一个白化病的基因,就和正常人是一样的,没有什么临床症状,所以经常看到一对正常的夫妻,会生下一个患白化病的孩子,有可能生第二胎又是一个白化病的孩子,这就可能是他们夫妻双方都携带了一个白化病的基因,同时把这个基因遗传给他的孩子,就会导致出生一个白化病患者。这类的遗传性疾病,发病率是1/4,就是生了一胎白化病的孩子,再次生育的风险就是1/4(25%),所以这样一个遗传疾病,建议要做基因诊断,确定之后再次怀孕可以做产前的羊水穿刺或者绒毛穿刺,看胎儿会不会又遗传到这个白化病的基因。

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魏爱华首都医科大学附属北京同仁医院

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