苯丙酮尿症新生儿表现

2023-06-15 14:16

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苯丙酮尿症早期可以表现为宝宝兴奋不安或嗜睡、精神萎靡,少数会有抽搐样发作,多数外貌会有皮肤、头发和眼睛颜色变浅,多数会伴有湿疹,宝宝的尿液和汗液中会有特殊的鼠尿臭味。本病为遗传代谢病,为少数可以治疗的遗传性代谢病之一,所以,一旦筛查发现为本病,一定要早期给予积极治疗,主要是饮食疗法,可以给予低苯丙氨酸饮食。因为此病发现的越早,治疗的越早,之后遗留后遗症的机会会很少,甚至痊愈。

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