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苯丙酮尿症典型症状是智力发育落后、皮肤改变,包括头发偏黄、皮肤偏白,并携带鼠尿臭味,但上述症状在患儿3-4个月才会缓慢出现。胎儿在妈妈肚子里时,妈妈会帮助代谢部分过多产物...
戴阳丽│浙江大学医学院附属儿童医院
2023/11/17 播放(64890)
苯丙酮尿症是由于人体内苯丙氨酸羟化酶缺失,导致苯丙氨酸(人体必需的一种氨基酸)代谢异常,尿中排出大量的苯丙酮酸所致,属于遗传性疾病。大部分孩子在新生儿期还好,没有太特殊的表现,...
肖娟│北京协和医院
2023/01/05 收听(23010)
苯丙酮尿症的临床表现,经典表现包括四个方面,具体分析如下所示: 1、生长发育延迟:智力明显发育落后,表现为智商比同龄儿明显下降,严重的患者智商会<50,通常在...
胡伟│首都医科大学宣武医院
2023/06/13 播放(42146)
"苯丙酮尿症的孩子,刚刚出生的时候,基本上是正常的,新生儿时期没有明显的症状,部分患儿可能会出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性的症状。未经治疗的患儿3-4个月以后逐渐表现出智...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2023/10/22 收听(13844)
"苯丙酮尿症分为经典型和四氢生物喋呤缺乏型,其中经典型是最常见的遗传代谢病。正常的血苯丙氨酸的浓度是120umol\/L,所以超过这个值是有异常的。血苯丙氨酸的浓度持续在600...
张丽亚│宁波市妇女儿童医院
2023/04/07 收听(34404)
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种,是由于苯丙氨酸代谢途中的酶缺陷,导致的苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出而得名。患儿出生时是正常的...
姜桂芳│安图县中医医院
2023/02/18 收听(21882)
苯丙酮尿症也叫PKU,是比较常见的常染色体隐性遗传病,由患儿的氨基酸代谢障碍引起,因患儿尿液中排出大量的苯丙氨酸代谢产物而得名。经典性PKU是由苯丙氨酸羟化酶PAH基因突...
高超│河南省儿童医院
2023/03/14 播放(98022)
新生儿苯丙酮尿症,是新生儿筛查的项目。主要的原因是因为新生儿苯丙酮尿症,在新生儿期的确没有特殊的临床表现,都是非常不典型的症状。比如小孩子会出现喂养困难,小孩子老是不肯吃...
严文康│惠州市中心人民医院
2023/02/04 播放(89162)
新生儿患有苯丙酮尿症时,血苯丙氨酸浓度通常不超过2mg/dL或者120μmol/L,未超过此数值,则苯丙酮尿症检测属于阴性。如果数值超过2mg/dL或者120μmol/L...
王志新│中日友好医院
2023/07/06 播放(99558)
其实苯丙酮尿症的患儿一般在新生儿期间大部分表现正常,一般可能没有明显的特殊临床表现,新生儿可能会出现喂养困难、呕吐或者易激惹等非特异性症状。一般有症状的时候,其实就是未治...
吕楠│河南省儿童医院
2023/09/20 播放(96586)
"小儿苯丙酮尿症的临床表现主要包括以下四个方面:第一、是生长发育迟缓,除身体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓,表现在智力低于等同的儿童,生后一般4-9个月即可以出现,重症...
吴志全│石家庄市妇幼保健院
2023/03/03 收听(34088)
"苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。它是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶的活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。它是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。临床表...
姚利琴│太原市第八人民医院
2023/03/13 收听(58250)
"苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢...
朱航│中国人民解放军总医院
2023/07/03 收听(81502)
苯丙酮尿症最早表现主要是神经系统损害,最开始时会有智力发育迟缓,语言发育障碍尤其严重。我国在新生儿疾病筛查还没有普及之前,此疾病在临床上可能偶尔还是会发现,患儿可表现肤色...
黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心
2023/04/19 播放(53500)
苯丙酮尿症最早的临床表现,可能是基于尿中有特异性的霉臭味。其次发病年龄比较早,可以合并有烦躁不安、皮肤色素的减退,甚至出现智力障碍、共济失调等表现。 因为苯丙...
章峻钧│湖南省人民医院
2023/04/20 播放(48228)
"苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传病,患儿一般出生时是正常的,通常在3-6个月的时候开始出现症状,到一岁的时候症状就比较明显了。最突出的症状就是智力发育的落后,孩子的智商明显...
石清照│武汉大学人民医院
2023/08/11 收听(40670)
"新生儿出生以后,医院一般会采用足底采血的方法,检测新生儿是否有苯丙酮尿症以及甲状腺功能低下等疾病。苯丙酮尿症检查中,新生儿的误差一般不大。如果足底采血检测出阳性,提示该患儿有...
占一姗│江西省儿童医院
2023/04/21 收听(61914)
新生儿苯丙酮尿症因为属于遗传代谢病,目前还没有方法能够根治此病。但此病可以通过早期筛查,早期诊断和治疗,并且此病治疗预后也比较好,能够像正常人一样生活,与正常人无异。患者...
黄慈丹│海南省妇女儿童医学中心
2023/08/20 播放(75664)
苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病,也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病,主要原因是患者基因突变后,体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,从而不能正常代谢含苯丙氨酸类食物,导致体内异...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/10/24 播放(62580)
苯丙酮尿症属于遗传性代谢病,属于氨基酸代谢异常的疾病。此疾病是怎么引起的呢?人体有很多苯丙氨酸,苯丙氨酸是每天通过食物摄入到体内,苯丙氨酸要在苯丙氨酸羟化酶,还有其他辅酶的共同...
肖娟│北京协和医院
2023/02/26 收听(45412)