胱氨酸尿症属于哪种疾病

2023-03-22 15:45

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胱氨酸尿症属于常染色体遗传病,胱氨酸尿症又称为同型半胱氨酸尿症,是因为蛋氨酸代谢过程中,由于酶的缺乏而引起的遗传病,这种情况下,通常孩子刚出生的时候正常,一般会在婴幼儿时期开始发病,同型胱氨酸尿症的临床表现主要包括近视、青光眼、多发性血栓、骨骼畸形、智力低下等等,但是并没有特征性的体征和症状。
同型胱氨酸尿症的治疗方法主要是限制蛋氨酸的摄入,另外就是给病人补充大量的维生素,可以通过药物来改善症状,但是对于神经系统的损害,像是智力发育落后等等的损伤,一般很难恢复,预后也不好,以上是胱氨酸尿症大致的临床情况。

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