磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏的症状

2018-04-22 15:12

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磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶缺乏,是常染色体的隐性遗传疾病,它主要可以表现为贫血、角膜混浊和肾病综合征的三联征。它在肾脏的表现是比较多见的,大部分的病人早年都会出现蛋白尿,一般它的量不会太大,大概就是0.5-1.5g,进行尿液检查的时候可以是正常的,也有的可能有少量的有红细胞管型,或者有透明管型或者是颗粒的管型。最后随着时间的延长,蛋白尿的程度可能逐渐的增加,最后表现出跟普通肾病综合征一样的症状。有的也可能会出现高血压,还有的肾功能可能会受到影响。肾外的表现一般都是贫血,贫血主要表现是靶形的,还有异形的或者是网状红细胞增多。所有的患者在幼年的时候都会表现为角膜混浊,这个主要是因为细胞外基质包含体,然后在角膜上沉积导致的,所以有的可能会导致他的视网膜动脉的扩张,或者视网膜出血这些眼部的病变。

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