肝豆状核变性是什么病

2018-06-09 17:45

病情描述:

肝豆状核变性是什么病

金鑫
金鑫副主任医师枣庄市中医医院

擅长: 肝胆胰脾及各种疝疾病的微创及介入治疗。

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肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传疾病,绝大多数限于同胞一代发病或者隔代遗传,罕见连续两代发病。主要是由于atp7b基因突变,导致ATP酶功能减弱或消失引起血清铜蓝蛋白合成减少,以及胆道排空障碍造成蓄积在体内,比如说肝,脑,肾,角膜引起进行性加重的肝硬化,锥体外系症状,精神症状,肾脏损伤以及角膜的病变等等

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