枫糖尿症的临床表现分为以下五型：
1、典型枫糖尿症，本型最常见最严重的一种，其支链α-酮酸脱氢酶活力低于正常儿的2%，生后第4-7天逐渐呈现嗜睡不宁，哺乳困难，体重下降的症状，肌张力减低或增高交替出现，常见区大脑样痉挛性的瘫痪、惊厥和昏迷等。病情进展迅速，患儿尿液有枫糖浆味，部分患儿可伴有低血糖、酮酸中毒、前囟饱满，多数患儿生后数月内死亡，以反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍，少数存活者亦都有智能落后、痉挛性瘫痪、皮质盲等神经系统的伤残。
2、轻型或中间型，酶活力约为正常人的3％-30%，血中支链氨基酸和支链酮酸仅轻度的增高，尿液有过量支链酮酸排出，少数可以有酮症酸中毒等，代谢急性代谢紊乱情况发生。
3、是间歇型，酶活力约为正常人的5％-20%，平素没有症状，体格和智能发育正常。通常在婴儿晚期或儿童期发病，亦可推迟到成人期发病。大多由于感染手术、摄入高蛋白饮食等因素诱发，发作时可出现嗜睡、共济失调、行为改变、步态不稳，重症可惊厥、昏迷、甚至死亡。
4、硫胺有效型，酶活力约为正常人的30％-40%，其临床症状与中间型患儿类似，使用硫胺也就是维生素B1治疗，可使患儿症状好转，血尿生化改变恢复正常。
5、二氢硫辛酰胺基脱氢酶缺乏型，比较罕见。
