目前先天性心脏病的发病原因还不是很确切。先天性心脏病是指在胚胎时期由于心脏及大血管的形成障碍，发生局部结构异常，或者胎儿出生以后本应该自动关闭的通道，没有正常关闭，而成为心脏病。我国目前是心脏病发病率比较高的国家之一，发生率在7%-10%。先心病也位于我国胎儿出生缺陷的首位，是婴儿死亡的重要原因。
先心病有明显的遗传病特征，有很多先天性心脏病相关的遗传综合征，如21-三体综合征、Turner综合征、DiGeorge综合征、威廉姆斯综合征等，有单基因或多基因导致，遗传所起的作用大概在7%。目前大部分患者是散发病例，即环境因素引起，如孕妇妊娠时服用药物、感染病毒、环境污染、射线辐射，都可以使胎儿心脏发育异常，特别是在妊娠前3个月，如有上述危险因素，胎儿发生心脏病的风险急剧增加。
