脂质沉积性肌病是一组脂肪代谢障碍引起的骨骼肌疾病，主要包括肌肉脂肪酸摄取障碍、合成障碍，以及通过线粒体膜转运障碍、脂肪酸氧化过程障碍等引起的肌肉以及其它组织病变，习惯上将其称为脂质沉积性肌病。吃下去的脂肪在肌肉中没有变成肌肉运动需要的能量，反而沉积在肌细胞中，对细胞造成破坏，可导致肌肉能量供应不足以及肌肉细胞破坏。

脂质沉积性肌病主要表现是运动不耐受，运动后特别容易疲劳，常可出现肌痉挛、肌肉疼痛。另外还有疾病一样的表现，同时可以伴有肌肉萎缩和肌肉无力。因为脂肪代谢在体内是非常复杂的过程，所以脂质沉积性疾病也分很多种类型。首先是肉碱缺乏病，有原发性和继发性两种。还有肉碱转运酶缺陷病，脱氢酶缺陷病以及其它相关酶的缺陷病。另外，还有电子传递黄素蛋白病，以及辅酶Q10缺陷病等。该病虽然也属于罕见病范畴，但多数患者治疗效果相对比较好。根据发病原因不同，可以选择肉碱治疗，也可以选择补充维生素、辅酶Q10治疗，糖皮质激素也常常用在脂质沉积性疾病治疗中，大部分治疗效果比较好。