河南省人民医院
医学遗传中心
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无创DNA是通过利用高通量测序技术，对母体外周血中胎儿游离DNA进行定量分析，即生物信息分析，最终可实现对胎儿的染色体非整倍体患病风险进行评估，所以无创DNA是检测胎儿的染色体非整倍体的技术。
而胎儿的四肢或者是内脏发育畸形，需要通过四维彩超进行检查。四维彩超检查时间孕22-24周是四维大排畸，孕25-27周是胎儿心脏彩超检查，孕28-32周是四维小排畸。
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"无创DNA又称无创是产前筛查的一种重要方法，产前筛查主要目的是筛查胎儿患有染色体畸形的概率，所以无创DNA的主要目的也是筛查胎儿染色体畸形。由于无创DNA检测的准确性和全面性是高于唐氏筛查的，所以目前有取代唐氏筛查的趋势，无创DNA可以排除以下几方面的畸形：第一、无创DNA主要是排除18三体、21三体，以及13三体综合征，因为这些染色体异常的检出率和准确性是最高的。第二、除了以上三种染色体异常以外，其它100多种的染色体缺失、重复、单体甚至三体也是可以通过无创DNA检测出来的，但是这些检测的准确性要相对于前面几条指标要低一些。"
张露│山东省立医院
2020/08/24收听(65028)
无创DNA主要是能排除染色体异常引起的疾病，比如21-三体、13-三体、18-三体等综合征所导... 范翠芳│武汉大学人民医院 2021/06/03播放(54698)
无创DNA主要是能排除染色体异常引起的疾病，比如21-三体、13-三体、18-三体等综合征所导...
范翠芳│武汉大学人民医院
2021/06/03播放(54698)
"无创DNA检测不是查胎儿畸形与否，主要是查胎儿染色体异常，也就是唐氏综合征。染色体异常的孩子一般都伴发着多发畸形，所以畸形跟染色体异常是伴发关系。但无创并不是为了查畸形，而是为了查染色体数目异常，比如21三体、18三体、13三体。所有的染色体数目异常，无创检测都能查出来。准确率相对高一点的是21号染色体，即唐氏综合征。无创检测在怀孕14-18周之间进行效果最好，不需要空腹检查，但是不能吃刺激性的食物。抽血前注意一定不要运动，可以静坐30分钟以上再去抽血，否则会影响效果。"
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2020/05/11收听(56694)
无创DNA检测主要检查21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。对于21-三体综合... 王晓黎│烟台毓璜顶医院 2020/12/10播放(68624)
无创DNA检测主要检查21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。对于21-三体综合...
王晓黎│烟台毓璜顶医院
2020/12/10播放(68624)
"无创DNA，临床上全称是无创产前基因筛查，因为胎儿的DNA片段可以进入孕妇体内，所以通过抽取孕妇外周血来进行胎儿游离DNA的检测，就能发现一些遗传性的疾病。检测的主要疾病就是常见的染色体的非整倍体，就是常说的唐氏综合征、21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征。无创DNA检查对这三种常染色体的数目诊断具有非常高的敏感性，在临床上得到了广泛的应用。"
刘加强│日照市人民医院
2018/10/06收听(25442)
"因为母体血浆中含有胎儿的游离DNA，胎儿染色的异常可能就会带来母体中DNA含量的微量变化。无创DNA是一个产前诊断技术，是一种新的DNA测序技术。采用这种新的DNA测序技术，对母体外周血中的游离DNA片段进行测序，并且把测试结果进行生物学信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而筛查胎儿的染色体异常，筛查的多为21-三体、18-三体、13-三体这三大染色体疾病。"
马玲│武汉大学中南医院
2017/07/11收听(49758)
无创DNA指抽母亲外周血液检测胎儿染色体是否异常，比如21三体综合征、18三体综合征、13三体... 范翠芳│武汉大学人民医院 2021/07/07播放(96370)
无创DNA指抽母亲外周血液检测胎儿染色体是否异常，比如21三体综合征、18三体综合征、13三体...
2021/07/07播放(96370)
"无创DNA是目前重要的产前检查手段，是指通过抽取孕妇的外周血提取胎儿DNA，采用新一代高通量测序技术结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，也就是21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征发生的风险率，对于胎儿是否患有先天性遗传性疾病进行判断。无创DNA虽然准确率高于唐氏筛查，但是仍然属于筛查性质的检查，所以给出的结论是一个风险值，根据风险值的标准进行对比，可以得出低风险或者是高风险。如果无创结果提示高风险，那么说明胎儿患有先天性遗传性疾病的概率比较高，但是不能作为确诊性的依据，也不能根据无创的结果决定是不是保留胎儿。对于无创高风险需要进一步做羊水穿刺进行确诊，羊水穿刺是确诊的手段，如果羊水穿刺确定胎儿没有问题，就可以保留。如果羊水穿刺确定胎儿存在染色体疾病，就只能放弃妊娠。"
周明芳│首都医科大学附属北京地坛医院
2020/08/14收听(61754)
"无创DNA检查全称叫做无创产前基因测序（NIPT），该技术还可以用于18-三体综合征以及13-三体综合征。通过化验孕妇血液的方式，确定胎儿的发育和染色体组成是否正常的一种检查项目，进行无创DNA检查时间，应该控制在孕期的三个月之后。最好的检查时间是12周以后，这个时候孕妇体内的羊水量最为充足，胎儿的发育正在高速进行。如果检查时出现异常，还可以通过羊水穿刺进一步的确定，尽早的确定检查结果，能够有效帮助医生和孕妇研讨下一步的治疗方案，决定胎儿的去留问题。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2019/05/27收听(86746)
2、胎儿游离DNA的浓度过低；3、母体过于肥胖；4、母体的自身游离DNA浓... 董兴盛│中山市博爱医院 2018/12/15播放(77928)
2、胎儿游离DNA的浓度过低；3、母体过于肥胖；4、母体的自身游离DNA浓...
董兴盛│中山市博爱医院
2018/12/15播放(77928)
无创DNA检测是一种无创性的胎儿染色体非整倍体产前筛查，通过采集孕妇的外周血，采用二代测序技术... 董兴盛│中山市博爱医院 2018/12/15播放(56736)
无创DNA检测是一种无创性的胎儿染色体非整倍体产前筛查，通过采集孕妇的外周血，采用二代测序技术...
2018/12/15播放(56736)
无创DNA无创伤，在怀孕12周后孕妈妈血液里可找到宝宝游离DNA，抽取血液通过基因测序手段，可... 王圆圆│湖南中医药高等专科学校附属第一医院 2018/09/07播放(73130)
无创DNA无创伤，在怀孕12周后孕妈妈血液里可找到宝宝游离DNA，抽取血液通过基因测序手段，可...
王圆圆│湖南中医药高等专科学校附属第一医院
2018/09/07播放(73130)
对于脑瘫的早期诊断，无创DNA检查没有诊断意义，在临床上不用做这种诊断，也不是诊断脑瘫的依据。... 吕洋│海南省妇女儿童医学中心 2020/07/12播放(60390)
对于脑瘫的早期诊断，无创DNA检查没有诊断意义，在临床上不用做这种诊断，也不是诊断脑瘫的依据。...
吕洋│海南省妇女儿童医学中心
2020/07/12播放(60390)
脊柱裂主要是通过胎儿期高分辨率的超声检查来发现，无创DNA检查主要是通过孕妇外周血中的游离DN... 刘宁│郑州大学第一附属医院 2023/10/26播放(43312)
脊柱裂主要是通过胎儿期高分辨率的超声检查来发现，无创DNA检查主要是通过孕妇外周血中的游离DN...
刘宁│郑州大学第一附属医院
2023/10/26播放(43312)
"无创DNA不一定能够检查出脊柱裂的，因为脊柱裂有的时候并不是一种临床上的遗传疾病，这个时候DNA有的也没有经过改变。而更多的、更需要做的是进行孕期超声检查，不管是普通的超声还是四维的超声都非常重要。脊柱裂往往是动态变化的过程，必要的时候甚至需要多次进行检查才能够确诊。因此无创DNA只能检测出遗传性质的脊柱裂，而对于绝大多数的脊柱裂往往是因为在怀孕期间没有注意叶酸的饮食而造成的。因此建议患者定期的复查超声，而且四维超声的结果更能够明确相应病情的变化，做到及早诊断，及早治疗。"
高亦深│威海市中心医院
2019/03/27收听(74862)
"无创DNA检查是通过孕妇血浆中，胎儿来源的游离DNA，检测胎儿的染色体是否异常的一项检查技术。其可对应查21-三体综合征、18-三体综合征以及13-三体综合症的风险，检测率对应为99%、97%和91%。如果提示这三个综合征的可能性高，则也有合并先天性的心脏病的可能。但是结果为低风险，也不能排除先天性心脏病的可能。其最好的检测方法，是在孕22-24周进行胎儿心脏超声检查，对心脏的结构进行筛查才会更准确。"
冯强│中山市博爱医院
2018/11/30收听(13012)
吃药导致的胎儿畸形通过无创DNA检查不出来，因为在临床上，无创DNA主要是检查是否有21-三体... 徐艳娟│广州市花都区人民医院 2023/10/16播放(39122)
吃药导致的胎儿畸形通过无创DNA检查不出来，因为在临床上，无创DNA主要是检查是否有21-三体...
徐艳娟│广州市花都区人民医院
2023/10/16播放(39122)
"无创DNA检查的费用可能从几百元至几千元不等，费用波动幅度非常大。受到各种因素的影响，就诊医院的性质、级别以及所处地区的消费水平和无创DNA检查过程中具体采取的检查方式、检查内容等，都会影响到无创DNA检查的费用。一般来说，所处地区的消费水平越高，检查所需要的费用就越高，就诊医院的级别越高，检查过程中的费用也就相应的增高。公立医院的检查费用比私立医院的检查费用相对的要低些，具体的费用应当咨询就诊医院的收费处或者主治医师。"
朱海燕│济南市中西医结合医院
2019/05/09收听(50162)
无创DNA是检查三种常见的胎儿染色体非整倍体异常，三种染色体指21-三体、18-三体、还有13... 阮利红│济南市中心医院 2019/04/28播放(73966)
无创DNA是检查三种常见的胎儿染色体非整倍体异常，三种染色体指21-三体、18-三体、还有13...
阮利红│济南市中心医院
2019/04/28播放(73966)
"无创DNA的准确率是比较高的，基本上高达99%，但是由于人体基因的多变性，和目前医学发展的局限性，所以还是会有一定的差异性出现。无创DNA是抽取孕妇的静脉血，进行染色体检查，相对于羊水穿剌这种创伤性检查，这项没有创伤性，不会对胎儿和母体造成伤害，出结果的时间也比其它检查的时间要快，是一项很先进的检查。要注意，进行无创DNA检查时，最好去往当地正规医院进行检查，检查结果比较准确放心。无创DNA检查时间，一般是在怀孕12-22周之间进行检查，这个时期的结果比较准确，孕期的时间也会影响无创DNA的检查结果。"
2019/05/27收听(19742)
上海蓝十字脑科医院 潘仁龙
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