新生儿遗传病的筛查项目全国统一，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、听力三项，主要跟遗传因素有关。新生儿遗传病筛查的条件有：
1、人群有一定的发病率；
2、对人群有一定的伤害；
3、筛查出来后可以纠正，经过治疗帮助矫正。
罕见病或者筛查出的疾病没有治疗方案，反而增加孩子的痛苦，只能发病后做临床诊断。所以筛查出来疾病，如果不及时的治疗会给孩子造成终身的影响，如智力低下，得到及时的治疗可以像正常人一样发育、成长。筛查有区域性，如海南、广东等地区G-6-PD酶缺陷是高发人群，因此增加此筛查的项目，如果发现有这方面的缺陷可以回避造成缺陷的药物、食物，或者不接触相关的生活用品。
