小头症一般出生后即可观察，最迟6个月，小头症属于颅缝早闭表现，小头畸形是全颅缝早闭。正常人一共有三对颅缝，前面一对冠状缝，后面一对人字缝，正中上的矢状缝、额缝。颅缝早闭是先天性，即孕妇怀孕期间颅缝已经闭合，一旦闭合颅内发育即受到影响，出生时整个颅顶的面积比正常明显小，所以看上去头与面比例不协调。
正常儿童出生时，可能觉得头大脸较小，除非小儿较为肥胖。但小头症儿童出生后即觉得头特别小，后续喂养过程中越来越觉得头、脸比例不一样，6个月时非常明显。小头症关键需早期发现、早期治疗，需要把缝打开，使大脑充分发育，及时解除压迫症状。
