无创DNA检测，是目前被广泛应用于临床的关于胎儿染色体疾病的筛查手段。通过抽取孕妇外周静脉血，来查寻胎儿是否患有染色体疾病的方法。无创DNA在诊断学报告中，比较关注于胎儿是否罹患21三体综合征、13三体综合征和18三体综合征的筛查。

如果上述3种疾病筛查都提示是低风险，认为无创DNA检测结果基本正常。之所以说基本正常，如果提示是低风险，至少短时间之内不需要再进一步去进行羊水穿刺等，可能会存在一些创伤，甚至可能导致流产、早产等不良妊娠结局的风险检查项目。

此外，不敢完全、肯定能够排除所有染色体疾病以及基因异常，无创DNA主要是筛查21三体综合征、13三体综合征、18三体综合征。但是对于这3种三体综合征，筛查出来的敏感性也完全不同。

如果是用于筛查21三体综合征，敏感性能够达到99%左右，即几乎不太有可能会有21三体综合征的患儿被漏诊。但是用于筛查13三体综合征和18三体综合征，诊断准确性或灵敏度大约只有80%-90%，即在临床上通过无创DNA的检测，依然还有漏诊的可能性。

正是因为不能够保证100%，所以在进行无创DNA时，医生一定都会仔细去交代，可能会存在弊端或风险性。除此之外，需要密切关注未来各项产前检查项目中，包括胎儿排查畸形超声、在30周左右时进行的小排畸，以及对于胎儿先天性心脏病的筛查等。

甚至于未来每次超声和常规产前检查，都需要注意关注每个胎儿的生长发育状况。如果发现有异常指标或有异常状态，仍然需要及时转诊，到产前诊断医院进行下一步检查，以及给予更加针对性的处理。