先天性房间隔缺损按胚胎发育及病理解剖部位不同，可分为原发孔房间的缺损与继发孔房间隔缺损两大类，主要内容如下：
1、原发孔房间隔缺损：占例较少，最高不超过10%，而且缺损大，由于原发房间隔过早停止增长，不与心内膜融合遗留有裂孔，常伴有二尖瓣与三尖瓣畸形；
2、继发孔房间隔缺损：相对多见，缺损部位距房室瓣较远，在胚胎发育过程中，原发房间隔吸收过多或继发房间隔发育障碍，二者不能融合。根据继发孔存在部位分为四型，中央型较常见，下腔型位置较低与下腔静脉入口无明显分界。上腔型位置较高位于上腔静脉开口下方，常伴有右肺静脉的异位引流，常引流入右心房或者上腔静脉，混合型是指高位与低位缺损同时存在。
