肾上腺皮质增生症完整称为先天性肾上腺皮质增生症，其症状取决于所缺乏酶的种类，不同的酶缺乏有不同的症状，最常见的是21-羟化酶缺乏导致的先天性上腺皮质增生症，缺乏这种酶会导致人体性腺激素中的雄激素水平增高，而糖皮质激素、盐皮质激素的产生减少。其临床症状有以下几种：
1、睾酮水平增高：男性容易出现性早熟，女性出现男性化表现，酶缺乏比较严重的在在儿童时期会出现女性男性化的症状，如阴蒂肥大，随年龄增加女性一直没来月经，但出现喉结、长胡须、声音粗犷、肌肉发达、颜面部痤疮；
2、盐皮质激素、糖皮质激素缺乏：出现低钠、低氯、低血糖或低血压等症状。
