海南省妇女儿童医学中心
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，常染色体即男性和女性共同拥有的染色体。常染色体有22对，总共有44条，每一对染色体都相同。
若妈妈是苯丙酮尿症携带者，爸爸也是苯丙酮尿症携带者，有1/4几率是生出苯丙酮尿症患儿，有1/2是生出和爸爸妈妈一样携带的人。此外，还有1/4生出是完全不会携带任何苯丙酮尿症基因的正常新生儿。基于苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，既有男方因素，也有女方因素。
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苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，尤其在北方发病率比较高，同时又是先天性的氨基酸代谢障... 李莉│银川市妇幼保健院 2019/06/21播放(71938)
苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，尤其在北方发病率比较高，同时又是先天性的氨基酸代谢障...
李莉│银川市妇幼保健院
2019/06/21播放(71938)
"常染色体遗传疾病，是指遗传性状或遗传病的基因位于常染色体，按其性质可以分为隐性和显性的遗传疾病。常见的疾病有苯丙酮尿症、黑尿症、白化病、先天性葡萄糖病-半乳糖吸收不良症，镰刀形红细胞贫血病、体位性蛋白尿、肝糖原储积症、半乳糖血症、苯丙酸激酶缺乏症、黑朦性痴呆、高雪氏病、21—三体综合征、18三体综合征、性染色体病等等。"
赵月霞│宁夏医科大学总医院
2019/05/26收听(96872)
常染色体遗传病是指定位于常染色体上的基因突变导致的疾病，包括常染色体隐性遗传病和常染色体显性遗... 李敬│山东大学附属生殖医院 2021/08/19播放(77104)
常染色体遗传病是指定位于常染色体上的基因突变导致的疾病，包括常染色体隐性遗传病和常染色体显性遗...
李敬│山东大学附属生殖医院
2021/08/19播放(77104)
"常染色体遗传病是位于常染色体上的致病基因引起的，所以它有如下的一些特点，首先如果是显性基因，只要体内有1个致病基因存在，就会发病，双亲之一是患者就会遗传给他们的子女，子女中有半数可能就会发病，若双亲都是患者，他们的子女应该有3\/4的可能发病几率，如果双亲都是致病基因的纯合子，他们子女就会全部发病，这种疾病与性别是没有关系的，这和性染色体异常不一样，所以男女发病的机会是对等的。在1个患者的家族中，可以连续几代都出现这样的情况。有的时候由于环境的改变，致病基因的作用也不一定能表现出来，有一些本应该发病的患者，他可以表现为，只是表型正常，他们的子女仍然有1\/2可能的发病率，而且会出现隔代遗传的现象，一些没有患病的子女，他们和正常人结婚，后代一般不会出现相同的症状。"
金昌博│上海市第一妇婴保健院
2019/07/19收听(90634)
"常染色体又称为体染色体，在生物体细胞中除了以决定性别有关的性染色体以外，还有与性别决定无关的染色体，是成对出现的，称为常染色体，常染色体就是对性别决定不起直接作用，除了性染色体外的所有染色体，例如人类有22对常染色体，一对性染色体，人类正常染色体为46条23对，男女都一样，其中22对称为常染色体，男女都一样，还有一对称为性染色体，一个细胞里面有23对染色体。对人来说，女性的性染色体是XX，男性为XY，染色体的数量其实并没有加倍，而是DNA的数量加倍。每一条染色体的两条分别来自父方和母方，其中22对常染色体，一对性染色体控制人体的性特征，正常的染色体都只有一个DNA分子，在细胞分裂时DNA复制，使一条染色体含有两条DNA分子，之后每条染色体分别为两条，使每条染色体都含有一个DNA分子等，所以常染色体是在正常人所存在的，当然常染色体引起的疾病也是很多的。"
杨铁生│北京大学人民医院
2020/04/15收听(72874)
正常人的染色体为23对46条，其中包括2条性染色体，男孩的性染色体一般为XY，女孩为YY，剩下... 邹朝春│浙江大学医学院附属儿童医院 2021/08/13播放(62898)
正常人的染色体为23对46条，其中包括2条性染色体，男孩的性染色体一般为XY，女孩为YY，剩下...
邹朝春│浙江大学医学院附属儿童医院
2021/08/13播放(62898)
"人体常染色体有22对，人体染色体共有46条，即23对，其中22对常染色体，每一对中的两个染色体其形态基本一致，分别来自父亲和母亲。除此之外，还有一对性染色体，性染色体即X染色体和Y染色体。如果是男性的性染色体，表现为是X染色体和Y染色体，其中Y染色体来自父亲，X染色体来自母亲。而女性的性染色体则是两个X染色体，分别来自父亲和母亲。研究表明，人的相貌、身高、性格以及各种生理特征等，都由染色体决定。当染色体数量或形态发生异常时，可能会有染色体相关疾病，如临床常见的21三体综合征、18三体综合征、15三体综合征，或者性染色体数量异常等，都有可能会导致胎儿畸形，甚至死胎。即使胎儿顺利出生，仍存在畸形、智力异常等问题。"
孟晓燕│郑州人民医院
2020/07/29收听(66340)
正常人有23对染色体，即46条，其中前面的22对称常染色体，最后一对称性染色体。性染色体决定人... 郝丽英│首都医科大学北京妇产医院 2021/07/22播放(78038)
正常人有23对染色体，即46条，其中前面的22对称常染色体，最后一对称性染色体。性染色体决定人...
郝丽英│首都医科大学北京妇产医院
2021/07/22播放(78038)
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传疾病。人有23对染色体，同一号染色体上都有两条，其中常染色体隐性遗... 戴阳丽│浙江大学医学院附属儿童医院 2021/07/13播放(80506)
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传疾病。人有23对染色体，同一号染色体上都有两条，其中常染色体隐性遗...
戴阳丽│浙江大学医学院附属儿童医院
2021/07/13播放(80506)
"常染色体显性遗传病是指控制疾病的致病基因是位于常染色体上的。人类的染色体一共有23对，其中22对是常染色体，1对是性染色体，如果致病基因是在常染色体上面，这个疾病的遗传就跟性别没有什么关系，也就是男孩女孩的发病几率基本上是一样的，显性基因是指这个基因只要存在一个就可能出现临床症状，因为染色体都是一对，如果只有一条染色体上携带了致病基因，如果是显性遗传的方式，携带了致病基因就会表现出临床症状，只要有一个基因出现症状，生育孩子的发病风险就有50%，因为有一半的可能把这一条有致病基因的染色体遗传给下一代，如果他的下一代遗传到了这条有问题的染色体就会出现症状，所以发病的风险，遗传的风险是50%，是很高的。常见的常染色体显性遗传病在生活当中见到比较多的侏儒症，医学上又称之为先天性的软骨发育不良，就是显性遗传，也就是侏儒症的患者生育子女，发病的风险就有50%。有一半的孩子也会表现出侏儒症的症状，这就是常染色体显性遗传病的特征。\r"
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/07/26收听(47362)
"常染色体显性遗传，是指某种遗传病的致病基因位于常染色体上，以显性遗传的方式向后代遗传。正常人有23对染色体，其中有一对性染色体，性染色体决定着人的性别，其余22对为常染色体，和性别没有关系，男女共有。常染色体显性遗传的特点有：1、如果父母患病，所生的儿子和女儿患病的几率是相同的，与性别没有关系。2、如果父母有一方患病，另一方是正常的，子女患病的几率通常为50%。3、如果父母都是患者，子女患病的几率通常是75%。4、子女患病，父母必然有一方患病。5、如果父母有人患病，而子女正常，说明子女没有携带致病基因，也不会把致病基因向自己的后代再传递。"
潘永利│郑州人民医院
2019/03/13收听(25256)
常染色体显性遗传是指单个致病等位基因发生突变，所以又叫单基因遗传病，简称单基因病。根据其致病基... 李聪敏│河南省人民医院 2020/03/16播放(79094)
常染色体显性遗传是指单个致病等位基因发生突变，所以又叫单基因遗传病，简称单基因病。根据其致病基...
李聪敏│河南省人民医院
2020/03/16播放(79094)
在单基因病中常染色体隐性遗传病发生概率最高，23对染色体只有一对是性染色体，22对是常染色体。... 纪妍│惠州市中心人民医院 2018/09/19播放(68790)
在单基因病中常染色体隐性遗传病发生概率最高，23对染色体只有一对是性染色体，22对是常染色体。...
纪妍│惠州市中心人民医院
2018/09/19播放(68790)
"常染色体显性遗传病有：先天性软骨发育不良、多囊肾、舞蹈病、家族性高胆固醇血症\/高脂蛋白血症、多指(趾)症、并指(趾)症、结节性硬化病、多发性家族结肠息肉症、神经纤维瘤病、视网膜母细胞瘤、马尔芬氏综合征、威尔逊氏综合征、结肠息肉、体质性低血压、椭圆形红细胞增多症、肌强直性营养不良、先天性肌强直、周期性麻痹等疾病。如果夫妻双方其中一方有以上的显性遗传病，生育下一代时，子女就会遗传到这个致病基因，子女中有一半以上的发病几率。所以夫妻之一有显性遗传病，建议在准备生育前，一定要先到正规医院产前检查中心进行染色体检查，根据检查结果遵医嘱选择适合的方式孕育下一代。"
杨丽君│广州市妇女儿童医疗中心
2019/03/25收听(70278)
身体中有一种染色体，称为常染色体，又称为体染色体，在生物体细胞中除了与决定性别有关的性染色体外... 左建中│湘潭市中心医院 2019/11/25播放(64514)
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左建中│湘潭市中心医院
2019/11/25播放(64514)
常染色体遗传是指控制某种遗传性状或疾病基因，位于1号-22号常染色体上的遗传方式。常染色体遗传... 刘日明│烟台毓璜顶医院 2020/11/12播放(57950)
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2020/11/12播放(57950)
常染色体隐性遗传病属于单基因遗传病，通常是一对常染色体上，同时存在隐性遗传基因的患者才可能发病... 李敬│山东大学附属生殖医院 2021/08/30播放(68598)
常染色体隐性遗传病属于单基因遗传病，通常是一对常染色体上，同时存在隐性遗传基因的患者才可能发病...
2021/08/30播放(68598)
苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢病之一，为常染色体隐性遗传，是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶或其他辅酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要表现为生长发育迟缓，除了躯体生长发育迟缓外，苯丙酮尿症主要表现为智力发育迟缓，智商低于同龄正常儿，而患儿在出生4-9个月即可出现。还可以出现神经精神，表现表现为脑萎缩，以及小脑畸形，抽搐反复发作会随着年龄的增大而减轻。还可能出现皮肤和毛发的表现，皮肤常干燥，有湿疹和皮肤划痕症，这种患者汗液和尿液排出有腐臭味。如果能得到早期的诊断和治疗，则可以避免上述临床表现的发生。
吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院
2020/04/29收听(47836)
"苯丙酮尿症是属于常染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途中酶的缺乏，导致苯丙氨酸以及酮酸蓄积，并且从尿中大量的排出，而且病名为苯丙酮尿症。孩子出现苯丙酮尿症，在出生时都正常，生后数月内可以出现早期的呕吐、易激惹、生长发育迟缓等表现，孩子在一岁的时候症状比较明显。孩子可以有明显的神经系统发育情况，神经系统可以明显出现，智能发育落后，外观上可以引起孩子黑色素细胞合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。孩子还有其他的症状，由于尿和汗液中排出苯乙酸，所以孩子有特殊的鼠尿味。如果出现这种症状，要及早治疗，及早的治疗可以预防并发症的出现。"
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/06/21收听(82902)
苯丙酮尿症是一种先天遗传性疾病，是常染色... 胡伟│首都医科大学宣武医院 2023/08/16播放(25176)
苯丙酮尿症是一种先天遗传性疾病，是常染色...
胡伟│首都医科大学宣武医院
2023/08/16播放(25176)
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