湖南省人民医院
内分泌科
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肝豆状核变性不是绝症，是一种可治疗的神经遗传病，是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，其危害如下：
1、肝脏问题：患病后如果不进行治疗，可影响肝脏，出现肝功能异常及慢性肝炎，甚至出现肝硬化、肝衰竭；
2、精神神经系统问题：造成行为异常，如舞蹈病、帕金森、癫痫等；
3、其他问题：如肾小球肾炎、肾病综合征等。
一旦发现肝豆状核变性，患者需要低铜饮食，必要时口服去铜药物，未治疗时该病死亡率及致残率高，而治疗可使患者恢复正常生活和工作。
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肝豆状核变性是一类铜代谢异常的疾病，是明确的遗传病。通常此类遗传病比较奇怪，其是常染色体隐性遗... 李书剑│河南省人民医院 2023/11/10播放(75676)
肝豆状核变性是一类铜代谢异常的疾病，是明确的遗传病。通常此类遗传病比较奇怪，其是常染色体隐性遗...
李书剑│河南省人民医院
2023/11/10播放(75676)
"肝豆核变性，临床上又称为肝豆状核变性，是常染色体隐性遗传病，病人的主要表现是铜代谢障碍。对于肝豆核变性的症状，1、出现神经系统的症状，以锥体外系损害最为突出，病人出现舞蹈样动作以及肌张力障碍，病人还出现面部的怪容、口角流涎、吞咽困难等。2、精神症状，病人表现为记忆力、注意力的减退，同时严重时可以出现智能障碍、反应迟钝等。3、出现肝脏系统的症状，表现为肝炎，严重的时候病人可以出现呕血以及肝功能衰竭。4、脾肿大，可以导致溶血性贫血以及血小板减少。5、出现角膜色素环，也是肝豆核变性的重要体征。6、出现肾脏损害，表现为肾性糖尿以及氨基酸尿等。7、由于铜代谢异常导致钙磷代谢障碍，病人可以出现骨质疏松、骨折。8、由于铜代谢障碍病人可以出现色素沉着、皮肤变黑等。"
刘月姮│大庆市中医医院
2020/01/16收听(89984)
"肝豆状核变性也称为威尔逊病，肝豆状核变性的原因，主要是患者铜代谢障碍而引起的相关性疾病，属于一种常染色体的隐性遗传性疾病。一般患者会表现出早期的肝硬化以及以基底节病变为主的脑部病变。临床上患者会有锥体外系的症状，如肌震颤，以及患者出现癫痫的情况。患者在出生后早期，有可能出现不明原因的肝硬化，那么其最有特征性的改变为出现角膜色素环。对于肝豆状核变性的治疗来说，首先患者需要饮食控制，注意饮食当中少进食含铜量较高的食物，如动物的内脏以及鱼、虾，还有坚果类食物。另外患者需要必要时服用药物进行治疗，二巯基丙醇以及葡萄糖酸锌等药物进行积极的治疗。"
邢文军│甘肃省武威肿瘤医院
2019/06/25收听(66421)
"肝豆状核变性怎么办？首先，肝豆状核变性又称威尔逊病，它是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，临床表现多为进行性的锥体外系的症状，可能会引起肝硬化或者精神症状、肾功能损害等。它的治疗主要是低铜饮食。每日总食物含铜量不应超过1ml。不要进食动物的内脏，包括海鲜和坚果，这些含铜量比较高的食物都要禁食，可以进行药物的治疗。应用二巯基丙醇，或者二巯丁二酸，或者依地酸二钠钙等药物进行干预。其主要还是低铜饮食，不要吃含铜量比较高的食物，或者是动物的内脏。"
黄泼泼│枣庄矿业集团中心医院
2018/05/15收听(27517)
肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化，基底节损害为主的脑变性疾病为特点。它主要好发于儿童和青少年，少数成年期发病。主要有以下的临床表现：一、神经和精神症状，神经症状以舞蹈样动作，手足徐动和肌张力障碍为主。精神症状主要表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳等。二、肝脏的异常，肝脏受累是可以表现为急慢性的肝炎，严重的时候可以发生急性肝衰竭。三、角膜的kf环，角膜色素环是本病的重要特征，出现率可达95%以上。四、一些其他的临床表现，主要为肾脏受损时，可以出现肾功能的改变，比如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿等。
汪涛│安徽医科大学附属巢湖医院
2019/04/16收听(91872)
肝豆状核变性患者能活多久与每个人治疗、诊断、情况有密切关系，有以下三种情况：1、... 赖光辉│首都医科大学宣武医院 2021/04/23播放(71458)
肝豆状核变性患者能活多久与每个人治疗、诊断、情况有密切关系，有以下三种情况：
1、...
赖光辉│首都医科大学宣武医院
2021/04/23播放(71458)
"肝豆状核变性是一种与遗传相关的铜代谢障碍性疾病。这是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化，以及大脑部位的基底节区的变性，临床上表现为进行性加重的椎体外系症状，比如走路不稳、手拿东西不方便，以及肝脏功能损害的一些表现，比如食欲不佳，化验肝功能会发现肝功能明显的异常。因为这种疾病和遗传是相关的，所以患有这种疾病的人，在考虑要宝宝的时候需要去医院进行查体，明确后代会不会得这种病，避免遗传给后代。"
孙广斌│阳谷县人民医院
2018/04/20收听(97188)
"小儿肝豆状核病变是常染色体隐性遗传，是遗传病，特别是对铜代谢障碍的遗传性疾病。患有肝豆状核变性，饮食要少吃含铜量较高食物，如动物内脏、坚果类、含糖量较高食物，要少吃或尽量不吃，因为该病对铜代谢发生异常。如果感觉病变较重，可口服药物进行干预。肝豆状核变性是遗传性疾病，饮食多注意，不要食用含铜量较高食物，以免病情加重。"
2018/05/18收听(95611)
肝豆状核变性是先天性遗传性疾病，也称为威尔森氏病，主要是由于铜代谢障碍导致的肝脏硬化和功能障碍... 李春友│山东省立医院 2021/05/27播放(93560)
肝豆状核变性是先天性遗传性疾病，也称为威尔森氏病，主要是由于铜代谢障碍导致的肝脏硬化和功能障碍...
李春友│山东省立医院
2021/05/27播放(93560)
肝豆状核变性又称为威尔森氏病，是一种先天性铜代谢障碍所致的以肝硬化和脑部病变为特征的遗传性疾病... 康鹏│哈尔滨医科大学附属第二医院 2021/05/06播放(93952)
肝豆状核变性又称为威尔森氏病，是一种先天性铜代谢障碍所致的以肝硬化和脑部病变为特征的遗传性疾病...
康鹏│哈尔滨医科大学附属第二医院
2021/05/06播放(93952)
儿童肝豆状核变性在临床上是少见病，都有家族遗传史，多在6-8岁时出现症状。儿童起病时可急、可慢，主要表现为同时或前、后出现肝和神经系统的症状。肝脏可以在短期内出现轻度到中度肿大，可以有黄疸，逐渐发展成为肝硬化腹水，有的儿童可以出现脾肿大、食管出血。另外，神经系统的症状是可以出现步态不稳、手足震颤、肌张力亢进、语言不通、流口水、面部呆板或惊厥。另外，主要是眼角膜边缘有黄色的色素圈，这是肝豆状核变性的主要临床症状。结合儿童的家族史、神经系统症状、肝脏症状，还有眼角边缘的黄色色素圈可以诊断，如果发现异常要及时去医院就诊。
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/03/13收听(40286)
肝豆状核变性是一种遗传性疾病，主要是由于先天性铜代谢障碍所导致的，临床上以肝硬化和脑部病变为特征，主要表现为逐渐加重的锥体外系症状，比如肢体震颤、运动迟缓、动作慢、步态不稳等，还有精神症状，比如嗜睡、精神行为异常、智能改变等。还有肝硬化及肾功能损害的表现，包括黄疸、腹痛、血尿等。有一部分患者可以在角膜发现色素环，临床上称为K-F环。由于肝豆状核变性是因为铜代谢障碍引起的，所以治疗的基本原则就是使用药物减少铜的吸收和增加铜的排泄，治疗越早越好，而且大多数患者需要长期服药治疗，一部分症状严重的病人可以有脾脏功能亢进，就需要进行手术治疗。
曾湘豫│北京医院
2020/09/03收听(65575)
"目前无数据报道患者肝豆状核变性的平均寿命是多少，但是对于本病的各型病例，治疗越早，预后越好。早期治疗可使症状消失，维持正常健康状态。对于症状前的病例进行治疗，可以预防发病，如果中途停止治疗，可有肝功能的恶化。豆状核变性如果不经治疗，乙肝病症状开始的患者常死于肝功能不全，当出现神经系统症状仍不治疗时，多在数年内恶化、死亡，但是目前无数据统计豆状核变性的平均寿命，只要是早期治疗，寿命可以接近于正常健康人。对于肝、脑、肾症状严重的病例，治疗效果较差，部分病人可能会留有肝硬化的后遗症。"
王雅晶│哈尔滨市传染病医院
2021/06/17收听(14858)
"肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传引起的疾病，所以肝豆状核变性会有隔代遗传的概率，通常情况下至少有1\/4-1\/8的遗传概率。所以患者在考虑要孩子之前，要做好相关的心理准备。如果真的要生小孩，患者不必过度的担心。因为不一定会直接遗传，有1\/4-1\/8的遗传概率。患者应保持平稳的心态，去医院做好产前检查或者孕检，再根据双方的综合状态考虑是否可以生小孩。"
陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2021/01/08收听(59289)
"肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性的代谢性疾病。主要以肝肾功能损害中枢神经系统受到损伤为主要表现。一般出现锥体外系反应，肝硬化，精神症状多考虑肝豆状核变性。本病多是因为铜代谢异常而引起胆道排泄减少。患有肝豆状核变性的患者多表现为肌肉震颤、肌张力下降、流涎吞咽困难、癫痫发作等等。也可以出现食欲不振、恶心、呕吐、腹胀、厌食、乏力、腹水、重度黄疸。出现肝硬化多合并有脾脏功能亢进从而出现贫血、血小板减少等。平时注意观察患者的基本生命体征，尽量不吃海产品及动物的内脏，不吃坚果等含铜量较高的食物。本病因为是遗传性疾病，往往病情发展逐步加重，预后较差。"
李洪莲│英德市人民医院
2019/07/05收听(14943)
"小儿肝豆状核变性是怎么回事？小儿的肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传性的酮代谢的异常疾病。其异常的机制目前还是不明的，往往好多专家教授认为是因为胆道的排泄减少，铜蓝蛋白的合成障碍，或者是溶酶体缺陷，或者是一些金属硫蛋白基因，或者是一些调节基因的异常引起的。所以它是遗传性的常染色体隐性的、遗传性酮代谢异常疾病。往往会出现一些临床表现，比如震颤、扭转痉挛、精神障碍或者是肝脾肿大、腹水等。中医也有一些病因学、一些发病机制，主要是先天气禀赋不足，导致酮类积聚引起的。"
2018/05/15收听(41916)
"肝豆状核变性疾病的患儿，如果不经治疗会死于肝功能不全。肝豆状核变性的治疗越早预后越好，早期治疗可使症状消失，维持正常的健康状态。对于症状前的病例进行治疗，可以预防发病，如果中途停止治疗，可有肝功能恶化。肝豆状核变性如果不经治疗，乙肝病症状开始的病儿，常死于肝功能不全，当出现神经系统症状以后，仍不治疗多在数年内恶化死亡。肝豆状核变性是一种遗传性的铜代谢障碍性的疾病，由铜在体内各组织中异常沉积所导致，特征性的临床表现为急性或慢性的肝病症状，进行性加重的锥体外系症状、精神症状和角膜色素环。"
2023/03/20收听(54432)
"治疗肝豆状核变性的药物主要以驱铜药物为主，驱铜即阻止铜吸收的药物，主要有以下两大类药物：一、络合剂：能强烈促进体内铜离子排出，如青霉胺、二巯丙磺酸钠、三羟甲基氨基甲烷、二巯丁二酸等。二、阻止肠道对外源性铜吸收的药物：如锌剂、四硫钼酸盐等。青霉胺是本病的首选药物，属于强效的金属螯合剂，在肝脏中可与铜形成无毒复合物，促使其在组织沉积部位被清除，减轻游离状态铜的毒性。本药口服易吸收，药物副作用有恶心、过敏反应、重症肌无力、关节病，少数可以引起白细胞减少和再生障碍性贫血。"
2021/06/21收听(67556)
"肝豆状核变性是铜缺乏性疾病，大量的铜沉积在体内造成相应的临床症状。治疗上主要以药物治疗为主，辅助以驱铜饮食。药物治疗主要使用的是青霉胺或者二巯丁二酸、二巯丙醇等，也可以同时服用锌剂来加速铜代谢。饮食上应该也比较重要，饮食上主要采用的是驱铜疗法，尽量避免含铜高的食物，如动物内脏，还有小海鲜，如牡蛎、田螺等，干果类、干豆类都含有铜比较高，尽量避免。还有的蔬菜含铜也比较高，如蘑菇、菠菜、油菜等，炒菜时尽量不要用铜制的餐具、食具。此外，还可以补充维生素B6、锌或者钙等。"
孙庆利│北京大学第三医院
2020/04/03收听(61893)
肝豆装核变性是一种常染色体隐性遗传性的疾病，发病年龄以大一点的孩子相对多见，5-12岁都是发病的高峰，也有少部分孩子在婴儿期起病。很多孩子可能是在日常体检中，或者因为其它的疾病做肝功能检测时发现肝功能损伤，而进一步检查得到确诊。部分婴儿也是发现孩子有不同程度的腹胀，医生检查发现肝脏增大，做进一步的检测铜蓝蛋白等确定为肝豆核变性。少部分孩子有神经系统方面的症状，表现为精细动作困难、肢体震颤等等情况，大部分孩子都是以肝功能的损害而为主要的临床表现。如果部分孩子去眼科检查也可能出现眼睛KF环的表现，还有少部分孩子可能会出现溶血性贫血、血尿、蛋白尿等问题。
张先华│湖南省人民医院
2020/03/12收听(65191)
湘雅医院 梁帅
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哈医大二院 康鹏
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宣武医院 赖光辉
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