骨髓异常综合征是血液系统恶性疾病之一，主要表现为骨髓造血的无效造血以及病态造血。患者骨髓当中出现大量的异常细胞，外周血却表现为全血细胞的减少，所以患者可能会出现贫血的症状，主要以头晕、乏力为主要症状，有的患者可能会出现胸闷、气短，甚至是呼吸困难。
还有患者会表现为血小板减少的出血症状，主要表现为鼻出血，牙龈出血，口腔黏膜血泡等，严重者会出现眼底出血，患者出现视物模糊。长期的血小板减少，有些患者会出现重要脏器的出血，咯血、咳血或者是黑便、呕血等症状。患者也有可能会出现感染症状，包括发热、咳嗽、咳痰、尿频、尿急、尿痛、腹痛、腹泻这些感染症状。骨髓增生异常综合征还可以向急性白血病转化，一旦患者进展成急性白血病，又会表现为急性白血病的相关的临床症状。
