脊髓性肌萎缩症的诊断方法比较简单，主要是基因诊断。该病为遗传病，遗传方式已经明确，即人体5号染色体长臂上的7号外显子缺失，只要能查到7号外显子缺失，即可明确诊断。
但是，在诊断过程中可能不会首先考虑是脊髓性肌萎缩，或者想到做基因检测，所以需要临床医生有敏锐感。如果患者主要表现为没有力气，走路不会走，竖头不稳，或者肢体软，如果医生了解脊髓性肌萎缩症，一般会进行基因检测，可能几天后即可确诊。但是，如果医生对该病缺乏敏感度，或家长不清楚挂哪个科，可能前期会进行肌电图等辅助检查，最后通过基因检测确诊此病。
