心肌淀粉样变性是一种代谢性的心脏病，是遗传因素导致的，也有很多是后天的全身系统性疾病，最后表现为心脏的表型。无论是先天的还是后天的，如果一旦出现，治疗没有太多办法，所以关键还在于诊断，具体如下：
1、一般最常用的方法是心肌活检。心肌活检要做淀粉样变性的染色；
2、电镜；
3、最重要的是靠遗传突变筛查，如果有突变，称为原发性的。
原发性的淀粉样变性，没有很好的治疗办法，生存期非常短，这部分患者建议心脏移植。如果是继发性全身性的淀粉样变性，患者需要对因进行治疗，预后非常差，没有特别好的治疗方法。对于遗传性的心肌淀粉样变性的这部分患者，如果通过基因检测，目前市面上已经有部分针对不同突变的基因治疗方式，只是比较少。进行基因检测，还是有希望通过基因治疗来治疗淀粉样变性。
