婴儿肝豆状核变性的表现是什么-有来医生

刘华卫
副主任医师

山东大学齐鲁医院

小儿内科

婴儿肝豆状核变性的表现是什么

2022-02-14 19:33阅读：

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肝豆装核变性是一种常染色体隐性遗传性的疾病，发病年龄学龄期儿童多见，5-12岁都是发病的高峰，也有少部分孩子在婴幼儿期起病。发病时可无明显临床症状，日常体检或者因为其它的疾病做肝功能检测时发现肝功能损伤，而进一步检查得到确诊。

部分婴儿也是发现孩子有不同程度的腹胀，医生检查发现肝脏增大，做进一步的检测铜蓝蛋白等确定为肝豆核变性。少部分孩子有神经系统方面的症状，表现为精细动作困难、肢体震颤等等情况，大部分孩子都是以肝功能的损害而为主要的临床表现。

如果部分孩子去眼科检查也可能发现K-F环，还有少部分孩子可能会出现溶血性贫血、血尿、蛋白尿等。

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婴儿肝豆状核变性的表现是什么

肝豆装核变性是一种常染色体隐性遗传性的疾病，发病年龄以大一点的孩子相对多见，5-12岁都是发病的高峰，也有少部分孩子在婴儿期起病。很多孩子可能是在日常体检中，或者因为其它的疾病做肝功能检测时发现肝功能损伤，而进一步检查得到确诊。部分婴儿也是发现孩子有不同程度的腹胀，医生检查发现肝脏增大，做进一步的检测铜蓝蛋白等确定为肝豆核变性。少部分孩子有神经系统方面的症状，表现为精细动作困难、肢体震颤等等情况，大部分孩子都是以肝功能的损害而为主要的临床表现。如果部分孩子去眼科检查也可能出现眼睛KF环的表现，还有少部分孩子可能会出现溶血性贫血、血尿、蛋白尿等问题。

语音时长01:24''

张先华│湖南省人民医院

2020/03/12收听(32596)

01:39

儿童肝豆状核变性的表现

儿童肝豆状核变性属于遗传性铜代谢障碍性疾病，在临床上主要有以下表现：

1、中枢神经...

肖娟│北京协和医院

2021/04/06播放(48164)

02:23

肝豆状核变性影像学表现

肝豆状核变性

孙静媛│首都医科大学附属北京地坛医院

2023/10/09播放(38881)

肝豆状核变性是什么病

语音时长01:14''

孙广斌│阳谷县人民医院

2018/04/20收听(48594)

02:01

肝豆状核变性是什么病

肝豆状核变性又称为威尔森氏病，是一种先天性铜代谢障碍所致的以肝硬化和脑部病变为特征的遗传性疾病...

康鹏│哈尔滨医科大学附属第二医院

2021/05/06播放(46976)

01:14

肝豆状核变性是什么病

肝豆状核变性是先天性遗传性疾病，也称为威尔森氏病，主要是由于铜代谢障碍导致的肝脏硬化和功能障碍...

李春友│山东省立医院

2021/05/27播放(46780)

肝豆状核变性是什么病

肝豆状核变性是一种遗传性疾病，主要是由于先天性铜代谢障碍所导致的，临床上以肝硬化和脑部病变为特征，主要表现为逐渐加重的锥体外系症状，比如肢体震颤、运动迟缓、动作慢、步态不稳等，还有精神症状，比如嗜睡、精神行为异常、智能改变等。还有肝硬化及肾功能损害的表现，包括黄疸、腹痛、血尿等。有一部分患者可以在角膜发现色素环，临床上称为K-F环。由于肝豆状核变性是因为铜代谢障碍引起的，所以治疗的基本原则就是使用药物减少铜的吸收和增加铜的排泄，治疗越早越好，而且大多数患者需要长期服药治疗，一部分症状严重的病人可以有脾脏功能亢进，就需要进行手术治疗。

语音时长01:08''

曾湘豫│北京医院

2020/09/03收听(32788)

00:44

什么是肝豆状核变性

肝豆状核变性是一类铜代谢异常的疾病，是明确的遗传病。通常此类遗传病比较奇怪，其是常染色体隐性遗...

李书剑│河南省人民医院

2023/11/10播放(37838)

肝豆状核变性是什么病

"肝豆状核变性，又叫威尔逊氏病，是先天性铜代谢异常导致的，属于种遗传性疾病，为常染色体隐性遗传。正常人从食物中每天要摄取铜，从肠道吸收到肝脏，若肝细胞溶酶体功能正常，则合成铜蓝蛋白在肝脏里边储存。如果是疾病存在则在溶酶体功能异常，铜蓝蛋白合成障碍，铜会在肝脏里储留，从而引起肝脏的病变，包括炎症、纤维增生、细胞坏死，最后可形成肝硬化。因此肝豆状核变性，相对年轻人比较多见，除对肝脏造成损害外，还对于脑、肾、角膜等都可造成影响。"

语音时长01:30''

李蕴铷│北京中医药大学东直门医院

2019/07/02收听(35337)

01:31

肝豆状核变性能活多久

肝豆状核变性为代谢障碍性疾病，治疗时以改善铜的代谢障碍为主，需注意减少铜的摄入；防止铜在肠道的...

王卫东│南方医科大学深圳医院

2018/09/18播放(29674)

肝豆状核变性怎么治疗

"　　肝豆状核变性是一种遗传性疾病，主要是常染色体隐性遗传，会导致肝硬化、基底节损害。针对肝豆状核变性的治疗主要是对症治疗，平时要避免进食含铜量比较高的食物，同时可以使用驱铜的药物减少体内的铜蓝蛋白。　　如果有震颤或者肌强直，可以口服苯海索类的药物进行治疗。对于有严重脾功能亢进的患者，需要行脾脏切除术，严重肝脏功能代谢的时候可以考虑肝移植的治疗，肝豆状核变性主要是在于早发现、早诊断以及早治疗。"

语音时长01:14''

汪涛│安徽医科大学附属巢湖医院

2019/12/11收听(17156)

肝豆状核变性有哪些并发症

肝豆状核变性是一种铜代谢异常性疾病，可以造成多系统的损害。在肝脏主要表现为食欲不振、疲乏，可以伴有肝脾肿大等，严重时可能有腹水和肝功能衰竭。神经系统主要表现为肌张力障碍、走路姿势异常、精细动作比较困难，部分患者会出现精神行为的改变。在眼部可以有KF环，这是肝豆状核变性比较特异性的表现。肾脏主要表现为肾功能受损，可以出现蛋白尿和血尿，骨骼系统也会出现一定的障碍，表现为骨骼畸形、关节疼痛，部分患者会出现佝偻病，因此肝豆状核变性是一种多系统的损害。

语音时长01:25''

孙庆利│北京大学第三医院

2020/04/05收听(32210)

01:44

肝豆状核变性治疗

肝豆状核变性是一种遗传性疾病，其分为脑型、肝型和其他脏器的类型。脑型为铜盐代谢异常，铜积蓄与脑...

梁帅│中南大学湘雅医院

2023/05/15播放(42209)

肝豆状核变性怎么办

肝豆状核变性是由于铜离子代谢异常导致的，过多的铜沉积在肝脏和豆状核引起肝脏和神经系统的改变。治疗：一、生活上一定要注意少吃、不吃含铜的食物，含铜的食物比较多，包括3类：1、海鲜贝类的食物，比如牡蛎、鲜贝。2、干果，比如杏仁、葵花籽、核桃、花生、松子仁等。3、动物内脏，比如肝脏、肾脏等。多食用不含铜的或少含铜的食物、水果，像梨子、无花果、草莓、柑橘、哈密瓜、香瓜等，还有牛奶、蔬菜含铜相对比较少。二、药物治疗方面比较常用的就是锌制剂，包括硫酸锌或者葡萄糖酸锌，这种药物的副作用比较小，但是起作用的时间比较缓慢，病情比较轻的可以应用。病情比较重的可以考虑用青霉胺，这个药物起作用比较快，但是副作用也比较明显，一定要定期复查肝功能、血常规等。

语音时长01:44''

李蕴铷│北京中医药大学东直门医院

2020/03/17收听(18056)

肝豆状核变性怎么治疗

"肝豆状核变性也称为威尔逊病，肝豆状核变性的原因，主要是患者铜代谢障碍而引起的相关性疾病，属于一种常染色体的隐性遗传性疾病。一般患者会表现出早期的肝硬化以及以基底节病变为主的脑部病变。临床上患者会有锥体外系的症状，如肌震颤，以及患者出现癫痫的情况。患者在出生后早期，有可能出现不明原因的肝硬化，那么其最有特征性的改变为出现角膜色素环。对于肝豆状核变性的治疗来说，首先患者需要饮食控制，注意饮食当中少进食含铜量较高的食物，如动物的内脏以及鱼、虾，还有坚果类食物。另外患者需要必要时服用药物进行治疗，二巯基丙醇以及葡萄糖酸锌等药物进行积极的治疗。"

语音时长01:15''

邢文军│甘肃省武威肿瘤医院

2019/06/25收听(33211)

肝豆状核变性的症状

"肝豆核变性，临床上又称为肝豆状核变性，是常染色体隐性遗传病，病人的主要表现是铜代谢障碍。对于肝豆核变性的症状，1、出现神经系统的症状，以锥体外系损害最为突出，病人出现舞蹈样动作以及肌张力障碍，病人还出现面部的怪容、口角流涎、吞咽困难等。2、精神症状，病人表现为记忆力、注意力的减退，同时严重时可以出现智能障碍、反应迟钝等。3、出现肝脏系统的症状，表现为肝炎，严重的时候病人可以出现呕血以及肝功能衰竭。4、脾肿大，可以导致溶血性贫血以及血小板减少。5、出现角膜色素环，也是肝豆核变性的重要体征。6、出现肾脏损害，表现为肾性糖尿以及氨基酸尿等。7、由于铜代谢异常导致钙磷代谢障碍，病人可以出现骨质疏松、骨折。8、由于铜代谢障碍病人可以出现色素沉着、皮肤变黑等。"

语音时长01:43''

刘月姮│大庆市中医医院

2020/01/16收听(44992)

肝豆状核变性怎么办

"肝豆状核变性怎么办？首先，肝豆状核变性又称威尔逊病，它是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，临床表现多为进行性的锥体外系的症状，可能会引起肝硬化或者精神症状、肾功能损害等。它的治疗主要是低铜饮食。每日总食物含铜量不应超过1ml。不要进食动物的内脏，包括海鲜和坚果，这些含铜量比较高的食物都要禁食，可以进行药物的治疗。应用二巯基丙醇，或者二巯丁二酸，或者依地酸二钠钙等药物进行干预。其主要还是低铜饮食，不要吃含铜量比较高的食物，或者是动物的内脏。"

语音时长01:14''

黄泼泼│枣庄矿业集团中心医院

2018/05/15收听(13759)

肝豆状核变性能活多久

　　肝豆状核变性的患者，早期诊断并及时驱铜治疗，一般不会影响其生存期和生活质量，少数病情严重的患者预后不良。肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以...

曾湘豫│北京医院

2020/04/28阅读(3012)

肝豆状核变性能活多久

"肝豆状核变性能活多久，首先要知道肝豆状核变性是什么病，肝豆状核变性又被称为威尔逊病，是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。临床上可以表现为进行性加重的锥体外系统症状、肝硬化和精神症状，肝豆状核变性主要是铜代谢异常，所以只要做到低铜饮食，往往可以抑制病情的进展。肝豆状核病人如果出现并发症，常会导致病情非常严重，不能及时或者准确的处理，患者会较没有并发症的患者要差，最终能活多久，只要注意低铜饮食，对生命没有很明显的影响，但一定要预防，家庭成员对血清铜蓝蛋白或者是血清里面的铜离子和其他方式铜检测进行及时检查，给予尽早的治疗。如果发现家族有这种疾病或者携带这种基因的不要近亲结婚。应当注意如果发现有这种基因的携带，如果为纯合子应当及时终止妊娠。"

语音时长02:07''

黄泼泼│枣庄矿业集团中心医院

2018/05/18收听(246)

01:47

婴儿认人的表现是什么

梁卫兰│北京大学第一医院

2023/05/30播放(47159)

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