无创产前基因检测,采取了大规模平行测序的技术,主要是采集孕妇5ml-10ml的静脉的外周血,利用高通量基因测序平台及生物信息分析技术,准确地判断胎儿是否患有唐氏综合征及其他染色体非整倍体的疾病,准确率高达99.99%以上。
该技术既可以弥补血清标记物、唐氏筛查假阳性率高以及假阴性漏筛严重缺陷的不足,又可有效地避免因为羊膜穿刺给孕妇带来的宫内感染和流产的风险。无创产前基因检测适用于以下几类孕妇:
1、高龄大年龄大于35岁,不愿选择有创产前诊断的孕妇;
2、唐筛结果为高风险或者单项指标值改变的孕妇;
3、孕期B超胎儿NT值增高或者其他解剖结构异常,不愿选择常有创产前诊断的孕妇;
4、不适宜进行有创产前诊断的孕妇;
5、羊水穿刺细胞培养失败,不愿意再次接受或者不能再进行有创产前产生诊断的孕妇;
6、希望排除胎儿染色体非整倍体疾病,自愿选择进行无创产前检查的孕妇;
7、血清筛查阳性的孕妇;对产前诊断有心理障碍的一些孕妇。