预防遗传病，临床上包括一级预防、二级预防和三级预防。遗传病是一类严重危害人类身心健康的难治疾患，不仅给家庭及社会带来沉重负担而且危及子孙后代，直接影响人口素质的提高。

1、一级预防：也就是携带者筛查，在人群或者高危家庭及时检出携带者，并在检出后积极进行婚育指导，对预防和减少遗传病患儿的出生具有现实意义。

2、二级预防：产前诊断，根据特定的遗传性疾病或者先天缺陷，可用不同的产前诊断方法进行诊断。例如通过观察胎儿表型的形态特征(超声、胎儿镜检查)、染色体检查(细胞遗传学技术)及基因分析或其表达产物测定(酶和生化测定)来诊断。在遗传咨询的基础上，通过直接或间接地对孕期胚胎或胎儿进行生长和生物标记物的检测，有目的地进行产前诊断，可减少遗传病患儿出生。

3、三级预防：新生儿筛查：通过快速、敏感的检验方法，对一些先天性和遗传性疾病在新生儿期进行群体筛检，从而使患儿在临床上尚未出现疾病表现，而其体内生化、代谢或者功能已有变化时就作出早期诊断，并且结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育。

由于多数遗传病的治疗仍颇为艰难或昂贵难以普遍实施。因此，为减少遗传病的发生，广泛开展预防工作就显得格外重要。