神经纤维瘤病需要做的检查包括基因检测、超声检查、眼科检查、CT和MRI、神经电生理检查、病理检查。
1、基因检测：分子诊断可以明确患者的基因突变位点，明确诊断。
2、超声检查：可见多发实质性肿块，可位于皮下、腹腔、盆腔等。
3、眼科检查：通过裂隙灯可见虹膜Lisch结节或虹膜错构瘤。眼底镜可能发现颅内压增高导致的视乳头水肿或视神经萎缩。
4、CT和MRI：对于脊柱内或颅内的肿瘤可通过CT或MRI检查发现。
5、神经电生理检查：表现为神经源性损害、电信号传导减慢等。
6、病理检查：术后的神经纤维瘤患者可进行病理诊断。
