埃勒斯-当洛斯综合征是一种常染色体显性遗传病，与COL5A1或COL5A2基因突变有关。该综合征经典型表现多样，具体如下：
1、关节活动过度：患者常出现不同程度大小的关节活动过度，这可能导致关节不稳定和易受伤；
2、脊柱后凸：胸腰段脊柱后侧凸是该综合征的常见表现之一，需要定期进行脊柱检查和监测；
3、特征性面容：患者常具有宽鼻根和内眦赘皮褶等特征性面容，这有助于临床诊断；
4、皮肤特征：前臂皮肤常具有特征性的柔软感或天鹅绒感，这也是该综合征的一种特征；
5、肺部并发症：包括自发性气胸、纵隔积气和胸膜下大肺大疱等，这些并发症可能对患者的生活和健康造成影响；
6、心血管系统表现：二尖瓣脱垂、三尖瓣关闭不全、主动脉根部扩张等心血管表现也常见于该综合征患者。
参考资料：[1]张奉春.中国医学百科全书: 风湿病学[M].中国协和医科大学出版社,2017
