生长激素缺乏性侏儒症是一种内分泌疾病,具有多种临床表现,主要症状包括身高发育异常、身体比例与外观以及骨骼发育延迟等。
1、身高发育异常:患者出生时身高体重正常,但随年龄增长,生长速度减缓,成年后身高显著低于正常水平。
2、身体比例与外观:患者身体比例与实际年龄相符,但整体外观显得比实际年龄小,具有头大、毛发稀少且柔软,以及皮肤细腻、面容幼稚等特征。
3、骨骼发育延迟:可表现为出牙晚、骨化中心发育迟缓,还有骨龄偏低。
此外,在性腺发育方面,多数患者会存在不全现象。男性患者生殖器如幼童般小,女性患者则可能出现原发性闭经,缺乏成年女性的身体特征。另外患者的甲状腺和肾上腺皮质功能往往较低,但症状并不明显,若患有颅内肿瘤,可能会出现颅内压增高、视神经受压等症状以及体征。
参考资料:孙香兰等编著,内分泌疾病临床诊疗思维,吉林科学技术出版社,2016.05