医生登录
    极速咨询

    怎么知道有没有半乳糖血症

    浏览 -
    病情描述:

    怎么知道有没有半乳糖血症

    何大可
    何大可主任医师上海交通大学医学院附属新华医院

    擅长: 诊治儿童癫痫、小儿热性惊厥、小儿脑炎、小儿脑膜炎、精神发育迟滞、智力发育障碍、小儿痉挛、小儿中枢脱髓鞘病变、小儿发育障碍、小儿抽动症、小儿多动症等,尤其是小儿难治性癫痫的治疗。

    已帮助285632

    向TA提问
    半乳糖血症是半乳糖代谢中酶功能缺陷所引起的一种遗传性代谢缺陷病,呈常染色体隐性遗传,一般患儿出生后数日即可出现呕吐、腹泻、拒食。随之发生脱水、体重下降、嗜睡等症状,继而出现黄疸和肝脏肿大,1-2月后出现白内障。及时戒奶后症状可减轻,如果不戒奶,症状持续加重,几个月后可出现智力障碍,最终因肝功能衰竭或感染而死亡。所以妈妈要密切观察患儿有无以上症状,出现异常及时就医,并进一步进行酶学检测、血和尿中半乳糖及其代谢产物的检查和基因测定等实验室检查确诊。
    小儿神经内科医生推荐