自闭症从目前的确切病因和发病机制还不是很清楚，研究发现跟遗传和环境因素都有关系。从遗传的角度，目前已经发现染色体体的异常，可能是患者多基因的异常导致。从脑功能以及脑发育方面讲，发现孤独症患者脑区功能的异常，目前认为孤独症可能是调控脑发育和神经细胞之间的链接基因异常，导致胎儿早期脑的正常发育受损所致。在后天的环境因素当中，强调环境中的有害因素以及围产期的危险因素，可能在妊娠期影响胚胎的发育，也增加了孤独症患病的风险。但目前自闭症后天在形成方面尚无定论，没有确切的说法。