唐氏综合征在孕期通过一些检查可以确诊，怀孕早期11-14周之间，可以做B超测NT的厚度，如果NT厚度超过2.5cm，则考虑唐氏综合征的几率大，等到怀孕中期16-21周之间，通过抽取孕妇的血液检查，并且结合孕妇的孕周、年龄、体重及胎儿的大小进行综合评估，可以推算出怀有唐氏综合征患儿的风险率。如果唐氏筛查检查有问题，就需要进一步行无创DNA和羊水穿刺确诊，确诊为唐氏综合征，则需要引产，以免出生后给家庭和社会造成沉重的负担。