无脑儿需要与小头畸形、露脑畸形、脊柱裂鉴别。
1、小头畸形：头颅强回声环存在，能够测量双顶径及头围，但明显小于相应孕周。前额后倾。
2、露脑畸形：头颅光环部分或全部缺失，大脑半球存在，呈米老鼠状大脑半球。
3、脊柱裂：借助脊柱X线、穿刺囊腔抽取脑脊液，诊断即可确立。MRI检查可见到膨出物内的脊髓、神经，并可见到脊髓空洞症等畸形。