苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要是苯丙氨酸代谢异常引起一些列症状。该病一般在孩子出生时表现正常，随着孩子长大，慢慢出现症状，六岁的孩子患苯丙酮尿症的症状有：智力发育落后如学习能力差、记忆力差，行为异常如不能与其他小朋友正常玩耍、孤僻或者异常兴奋、皮肤白皙、头发发黄、尿液有明显的鼠尿臭味。该病发现越早，治疗效果越好，主要是低苯丙氨酸饮食。