成骨不全一般又被称为脆骨症，它属于一种遗传性的疾病，通常有四种不同的类型。主要表现为容易骨折，部分存在听力障碍，其中一型成骨不全是最轻的成骨不全症，也是比较常见的一种疾病，一型成骨不全症跟其他三种类型是有所差别的，一般来说一型成骨不全的患者可以合成常人一半数量的正常I型胶原蛋白，而其它三种类型成骨不全症患者体内的I型胶原蛋白结构是不正常的。