唐氏综合征又称21三体综合征，该类型的患者存在一条额外的染色体，47条染色体而非46条。
它主要是见于高龄的产妇，尤其是当母亲年龄大于35岁时发病率明显的增加。本病主要特征为智力低下，具有鼻梁低、眼距宽、眼裂小、耳朵小、常张口伸舌等特殊的面容。
生长发育迟缓，可以伴有多种的畸形，大多伴有先天性心脏病，还可以有胃肠道畸形、无肛、唇裂、腭裂、多指等；免疫功能低下容易感染，容易患白血病。
男童可以有隐睾、小阴茎、没有生殖能力。女童性发育延迟，少数可以生育。本病目前尚无有效的治疗方法，建议对高危孕产妇可以进行产前筛查和诊断。