唐氏综合征是什么

2018-09-19 17:34

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唐氏综合征又称21三体综合征,该类型的患者存在一条额外的染色体,47条染色体而非46条。
它主要是见于高龄的产妇,尤其是当母亲年龄大于35岁时发病率明显的增加。本病主要特征为智力低下,具有鼻梁低、眼距宽、眼裂小、耳朵小、常张口伸舌等特殊的面容。
生长发育迟缓,可以伴有多种的畸形,大多伴有先天性心脏病,还可以有胃肠道畸形、无肛、唇裂、腭裂、多指等;免疫功能低下容易感染,容易患白血病。
男童可以有隐睾、小阴茎、没有生殖能力。女童性发育延迟,少数可以生育。本病目前尚无有效的治疗方法,建议对高危孕产妇可以进行产前筛查和诊断。

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