骨肉瘤是源于间叶组织的恶性肿瘤，病理学上以具有能够产生骨样基质的梭形恶性细胞为特征，虽然在肿瘤中也可以见到纤维或软骨组织，或者两者都有，但只要见到肉瘤细胞直接产生的骨样基质，无论数量多少，就决定了肿瘤的性质为骨肉瘤。骨肉瘤分为原发与继发。原发骨肉瘤是指没有先前的病损而直接发生者，继发骨肉瘤是有既往的病损或出现于放射治疗之后的，儿童和青少年的骨肉瘤约90%以上是原发的，与此相对应，60岁以上的骨肉瘤患者当中，1/4为继发。骨肉瘤根据其来源，可以分为经典的骨肉瘤、髓内高分化骨肉瘤以及皮质旁骨肉瘤等。