肾母细胞瘤的原因尚不清楚，遗传变异可能是其原因之一，部分患者有一定的家族性发生倾向。在肾脏发育过程中，后肾胚基未能分化为肾小球及肾小管，并且不正常的增生，最后发展为肾母细胞瘤。
肾母细胞瘤是婴幼儿最常见的恶性实体肿瘤，通常出现于5岁以下儿童，偶尔于年长儿童及成人中可见。此类患者常伴有先天畸形，如遗传变异引起的虹膜缺陷或者身体单侧肥大症等。
临床表现为腰腹疼痛、无痛性或间歇性的血尿、发热等，通过超声、CT等影像学检查可诊断，经过手术治疗后生存率较高。