女性正常的染色体是46XX，而女性染色体异常分为超X综合症、特纳综合症、真两性畸形和睾丸女性化综合征。超X综合征的异常表现为月经量少或者闭经，甚至是早期不孕、绝经等。特纳综合症表现为卵巢与子宫发育不良、第二性征发育不全、不能生育等。真两性畸形表现为，一侧为卵巢而另一侧则为睾丸，并且伴有原发性月经，不能生育等症状。