脊髓脊膜膨出有一些比较典型的临床表现，绝大多数的脊髓脊膜膨出在患儿出生之后就可以发现。主要表现为在患儿的背部正中，可以见到一个或大或小的局限性、囊性包块，一般以骶尾部最为常见，偶尔还可以见于颈部或者胸背部。包块在患儿啼哭的时候有增大，张力也会明显增高，当患儿安静或者俯卧的时候，包块的张力会降低，包块变软。除此之外，因为合并脊髓脊膜膨出引起的一系列神经功能障碍，患儿还会逐渐出现双下肢的完全性或者不完全性的迟缓性瘫痪和感觉缺失。有的时候还会出现足踝部的运动障碍，从而能发现患儿出现足下垂，行走时脚尖拖地等表现。还可以伴有一些足部的畸形，比如马蹄内翻足、高弓足等。除此之外，患者还可以出现大小便失禁、便秘、尿潴留等一系列的神经功能障碍。