骶骨脊索瘤的临床表现，主要与病变部位及侵犯程度密切相关，骶尾部常以会阴区麻木及疼痛进行性加重为主。直肠、膀胱及相应马尾神经受压，可引起大小便异常，肛周感觉减退，表皮和直肠溃疡等，直肠指检可以在骶骨与直肠之间触及一个坚硬、固定的肿块。特征性影像学表现为骶骨中线部位数个节段被破坏，前方存在软组织肿块，有时候伴有小钙化灶，CT和磁共振显示骨质破坏，X线通常难以显示，磁共振可以显示软组织肿块。开放手术或CT引导下经皮后方穿刺活检，可明确诊断，但是，应该避免经直肠穿刺活检，因为可能出现直肠转移。