肥厚型心肌病是以不能解释的、没有心室腔扩大的左心室肥厚(心脏超声提示左心室的厚度≥15mm)为特点，并且没有其他可以导致心室肥厚的心脏疾病，或者是系统性疾病的证据，或者是基因型阳性，但是临床上没有明显心肌肥厚表现的疾病。根据左心室流出道梗阻与否，可以将肥厚型心肌病分成梗阻性肥厚型心肌病以及非梗阻性肥厚型心肌病。静息或者是运动负荷超声显示左心室流出道压力阶差≥30mmHg的，属于梗阻性肥厚型心肌病，大约占到70%，该病最常见的症状是劳力性呼吸困难以及乏力，其中前者可以达到90%以上。