脊柱裂的临床表现可以分为两大类：隐性脊柱裂多无明显症状，仅是在进行X线检查或者CT、磁共振检查时意外发现，少数患者以轻度的小便失禁和遗尿为唯一表现。显性脊柱裂是指合并脊膜膨出或脊髓脊膜膨出的类型，患者表现一般较为突出，常有出生时背部中线部位的囊性包块以及进行性加重的神经功能障碍、不同程度的双下肢截瘫和大小便失禁，还可以因为囊壁破溃引起反复发作的脑膜炎或脊膜炎。