脊膜膨出的婴儿，除了在后背部可以发现一个圆形或椭圆形的囊性肿物之外，患儿一般还会出现进行性加重的神经功能障碍，需要通过详细的神经系统查体得以确认。例如患儿可以出现下肢肌肉的肌力减弱、运动能力减退，甚至严重的患儿还可以出现双下肢的截瘫，以及大小便失禁等表现。此外，脊膜膨出囊壁菲薄的患儿，还常出现因为囊壁破溃引起的脑膜炎。还有一些患儿脊膜膨出可以突入胸、腹、盆腔内，压迫相应的内脏器官而出现一系列的症状。