根据长期头痛，并有多组颅神经损害，颅平片显示颅底骨质破坏，并有钙化者诊断基本确定。由于脊索瘤常突入鼻咽腔，即使没有鼻咽部症状，一旦怀疑为脊索瘤，也应及早作活检，既能明确诊断又可鉴别诊断。脊索瘤应与鼻咽癌相鉴别，做活检即可明确诊断。斜坡部肿瘤应与脑膜瘤，侵入桥小脑角者应与听神经，鞍部肿瘤应与垂体瘤和颅咽管瘤相鉴别。