进行性肌营养不良症是遗传性的肌肉变性疾病。不同的临床分型，可以出现不同的临床表现。小孩子容易出现走路变慢，脚尖着地容易摔跤，走路时像鸭步。小腿的腓肠肌可以出现假性的肥大，随着症状加重，可以出现双足的下垂，平地行走困难，往往需要借助轮椅。另外，有些类型可以出现面目肌肉严谨的无力和萎缩，吞咽的困难，发音不清楚。部分患者可以出现心脏传导功能的异常。