一般在妊娠16-18周做唐氏筛查，要抽取孕妇的外周血，做21三体、18三体和开放性神经管畸形的血清生化学指标筛查。这次检查要求空腹，检查结果按照比例分为高风险和低风险。
如果是高风险的孕妇，要求做进一步的产前诊断，产前诊断包括羊水穿刺、染色体核型分析，以及母体外周血胎儿DNA检测，也就是无创DNA。羊水穿刺、染色体核型分析是目前诊断胎儿染色体异常的金标准，但是它有创伤性，有出血、感染以及流产的风险。因此，如果担心有这方面的问题，或者是由于禁忌症不能做羊水穿刺，可以选择做外周血的胎儿DNA检测。