扩张型心肌病的病因有特发性和家族遗传性，还有持续病毒感染也是重要的原因。持续性的病毒感染对心肌组织的损伤还有自身免疫，包括细胞自身抗体和组织因子等介导的心肌损伤，可以导致或者诱发呈扩张型心肌病，病因具体尚不清楚。它的病理改变是以心腔的扩张为主，肉眼可以见心室扩张、室壁多变薄、纤维瘢痕形成，并且常伴有附壁的血栓，并且是特异性心肌细胞肥大变性，特别是程度不同的纤维化等病变混合存在，起病缓慢，早期多无明显的症状，逐渐会出现活动后的气急、心悸胸闷、甚至端坐呼吸等充血性心衰的症状。