小头畸形可分为真性小头畸形和相对小头畸形。真性小头畸形，多是由于常染色体畸变或妊娠早期受放射线照射、宫内感染而引起，常显示脑回过小或无脑回。脑发育明显迟缓，常在胎儿第3-5个月，即停止进展，患儿头顶部小而尖、扁额，头围比胸部小，最大不超过43cm，最小可在25cm以下，脑的重量在900g以下，额与枕部平坦，前囟闭合早，骨缝全部或部分闭合过早，身体以及智力发育落后，语言及行为发育障碍。有的患儿有惊厥、肌张力增加，甚至有痉挛性瘫痪。相对小头畸形，也称假性小头畸形，是由于炎症脑血管损伤而引起的脑损伤和脑萎缩。头围减少的程度比真性小头畸形轻一些。小头畸形主要以手术治疗为主，目的在扩大颅腔，解除颅内高压而使受压的脑组织、颅神经得到发育和生长。