肥厚型心肌病主要依赖心脏超声进行诊断，在心脏超声上可发现心室不对称性的肥厚，舒张期心室间隔厚度在15mm以上，或者室间隔厚度与左室后壁厚度之比大于1.3。患有肥厚型心肌病的患者，首先需要明确是梗阻性还是非梗阻性，如果是梗阻性肥厚型心肌病，在查体时以及行心脏彩超检查时，可发现二尖瓣前叶在收缩期前移，查体可闻及收缩期杂音。肥厚型心肌病由于心肌肥厚，在超声心动图上可发现心脏舒张功能障碍。有些肥厚型心肌病表现为心尖肥厚型，在心脏彩超上检查时有一定的漏诊率，注意监测。