肥厚型心肌病作为一种遗传性心肌病，以心肌非对称性肥厚为特点，是青少年运动猝死的主要原因之一。如果当青少年出现劳力性呼吸困难，在胸骨左缘第3-4肋间可以闻及收缩期喷射样杂音，心尖部可以听到收缩期杂音，应该想到肥厚型心肌病的可能，根据典型的症状和特征，进一步结合超声心动图等检查，肥厚型心肌病的诊断多无困难。肥厚型心肌病诊断困难者可行心导管检查以及心内膜活检，但是仍有一些疾病需要和肥厚型心肌病相鉴别。常见的有左心室负荷增加引起的左心室肥厚型心脏病，包括主动脉瓣狭窄、先天性心脏病、高血压性心脏病等一系列导致左心室负荷增加的疾病。此外，还需要和物质异常沉积导致的心肌肥厚相鉴别，比如淀粉样变性、糖原贮积症等。尚有遗传性共济失调以及某些遗传代谢引起的心肌肥厚相鉴别，诊断确有困难者，可行心导管检查和心内膜活检，基本可以确定有无心肌病以及导致心肌肥厚的其它疾病。