甲基丙二酸血症是什么原因造成的

2021-09-23 12:38

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甲基丙二酸血症的病因比较复杂,甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要包括甲基丙二酰辅酶A变位酶酶蛋白缺陷,以及其辅酶钴胺素代谢缺陷导致。除此以外,临床上还有一部分可能是转钴胺素Ⅱ缺陷,或者慢性胃肠道、肝胆疾病,或者长期素食、特殊的药物治疗导致维生素B12缺乏,从而引起患者出现甲基丙二酸血症。
如果妈妈长时间维生素B12摄入不足,导致胎儿出现维生素B12缺乏,这种情况下不仅可以导致妈妈出现恶性的贫血,还会导致婴儿出现继发性的甲基丙二酸血症。甲基丙二酸血症的临床表现,一般常见有婴儿在生后一周之内,出现拒乳、呕吐、脱水、昏迷、惊厥、酸中毒、酮症、低血糖等,早期的死亡率极高,预后不良。

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