特纳综合征属于先天性性腺发育不全，性染色体异常。表现为原发性闭经，卵巢不发育，身材矮小，乳房不发育，没有阴毛腋毛，外阴不发育，颈短，蹼状颈，后发际线低，胸部扁平较宽，双乳头相距较远，下颌小，腭弓高，耳低，鱼样嘴，肘外翻，智力障碍等。可伴有主动脉缩窄及肾骨骼畸形，自身免疫性甲状腺炎、听力下降和高血压等。